Генетик: 15 детей с «синдромом бабочки» в Новосибирской области

В Новосибирской области насчитывается 15 детей с буллёзным эпидермолизом («синдром бабочки») и более 100 детей с ихтиозом («синдром рыбки»). Эти цифры озвучила главный генетик региона Юлия Максимова, заведующая медико-генетическим отделом Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции.

«Детей с буллёзным эпидермолизом на сегодняшний день не так много: около 15 человек. Если мы говорим об ихтиозе, то таких пациентов уже намного больше, более 100 деток. Взрослых со всеми группами ихтиозов у нас около 300, с буллёзным эпидермолизом — около 27», — сообщила Юлия Максимова.

Ихтиоз, или «синдром рыбки», представляет собой генетическое заболевание кожи, при котором нарушается её ороговение. У пациентов образуются чешуйки, напоминающие рыбью чешую. Заболевание может быть врождённым или развиваться в течение жизни.

Буллёзный эпидермолиз («синдром бабочки») — это группа редких генетических патологий, характеризующихся высокой ранимостью кожи и слизистых оболочек. Даже незначительное трение приводит к появлению болезненных пузырей и эрозий.

На базе центра генного дерматоза выстроена замкнутая система работы с такими пациентами: выявление, постановка диагноза, молекулярно-генетическое подтверждение и последующее сопровождение. Кроме того, в семьях проводится первичная профилактика с помощью экстракорпорального оплодотворения и доимплантационной диагностики.

«Причём доимплантационная диагностика сейчас входит в программу обязательного медицинского страхования, и ее также будет проводить в нашем центре вне зависимости от статуса фертильности этой семьи. И подсадка здорового эмбриона, чтобы в этой семье рождались здоровые детки», — добавила Юлия Максимова.

Обеспечение пациентов лекарствами и увлажняющими мазями финансируется из бюджета Новосибирской области. Более дорогие перевязочные материалы закупаются при поддержке фонда «Круг добра» и благотворительного фонда «Дети-бабочки».

В 2025 году в России появилась таргетная терапия, которая существенно улучшает качество жизни пациентов. Как пояснила эксперт фонда «Дети-бабочки», врач-педиатр Оксана Кузнецова, препарат подходит тем, у кого нарушен синтез коллагена седьмого типа. Лекарство создано на основе инактивированного герпеса и доставляет коллаген к повреждённым участкам, ускоряя заживление ран.

«Второй акцент, наверное, нужно сделать на адаптации таких детей к обществу: чтобы они не чувствовали себя изгоями, социализировались, общались с другими детьми, могли вести тот образ жизни, который им хочется», — отметила Оксана Кузнецова. Поэтому для этих пациентов особенно важна психологическая поддержка.

В августе 2025 года сообщалось о Ярославе Митякине, который живёт с ихтиозом.